O pacientă diagnosticată cu boala Wilson, o afecțiune genetică rară, a primit un tratament experimental conceput să corecteze o mutație din ADN direct în organism. Este prima administrare la om a unei terapii bazate pe prime editing realizată în interiorul corpului, fără recoltarea și modificarea prealabilă a celulelor într-un laborator. Procedura marchează o nouă etapă în dezvoltarea medicinei genetice, deși eficiența tratamentului nu a fost încă demonstrată.

Premiera a fost anunțată pe 5 octombrie 2026 de compania americană Prime Medicine și analizată ulterior de revista științifică Nature. Cercetarea, prezentată și de Playtech.ro, urmărește dezvoltarea unui tratament care să acționeze asupra cauzei genetice a bolii Wilson, nu doar asupra simptomelor acesteia.

Cum funcționează tehnologia care poate rescrie ADN-ul

Boala Wilson este provocată de modificări ale genei ATP7B, responsabilă pentru producerea unei proteine care ajută ficatul să elimine excesul de cupru. Atunci când acest mecanism nu funcționează corespunzător, cuprul se acumulează în organism și poate afecta ficatul, creierul și alte organe. Tratamentele actuale controlează acumularea metalului, dar necesită, de regulă, administrare pe termen lung.

Terapia experimentală PM577a utilizează tehnica prime editing, o metodă avansată de editare genetică derivată din tehnologia CRISPR. Aceasta permite modificarea precisă a unor secvențe ADN, fără a necesita, în mod obișnuit, secționarea simultană a ambelor catene ale moleculei.

În cazul bolii Wilson, cercetătorii urmăresc corectarea mutației H1069Q din gena ATP7B. Instrumentele de editare sunt transportate către celulele ficatului prin nanoparticule lipidice, administrate intravenos. Dacă metoda funcționează conform așteptărilor, celulele modificate ar putea produce din nou proteina necesară eliminării cuprului.

De ce este importantă editarea genetică direct în corp

Numeroase tratamente genetice dezvoltate până acum presupun recoltarea celulelor pacientului, modificarea lor în laborator și reintroducerea în organism. Procedura este complexă și poate necesita pregătire medicală suplimentară, în funcție de boală și de tipul terapiei.

Editarea genetică in vivo, adică direct în organism, ar putea elimina unele dintre aceste etape. Tehnologia deschide posibilitatea unor tratamente administrate printr-o singură perfuzie, însă siguranța și eficiența trebuie demonstrate pentru fiecare afecțiune.

Este o direcție diferită de alte metode de personalizare a tratamentelor medicale, care urmăresc identificarea medicamentelor potrivite pentru caracteristicile biologice ale fiecărui pacient. În cazul prime editing, obiectivul este modificarea directă a informației genetice responsabile de boală.

Primele rezultate clinice sunt așteptate în 2027

Studiul clinic PM577a se află în faza 1/2 și va evalua siguranța, tolerabilitatea și primele indicii de eficacitate ale tratamentului. Cercetarea include persoane cu boala Wilson care prezintă mutația genetică vizată, fiind planificată inițial recrutarea adulților stabili sub tratamentul standard.

Potrivit Prime Medicine, primele rezultate sunt așteptate în 2027. Până atunci, nu există date clinice publice care să confirme că mutația a fost corectată sau că starea pacientei s-a îmbunătățit.

Provocările rămân importante: livrarea precisă a terapiei, evitarea modificărilor genetice nedorite și verificarea efectelor pe termen lung. Administrarea primului tratament reprezintă însă un progres concret în testarea unei tehnologii care, dacă se dovedește sigură și eficientă, ar putea extinde opțiunile terapeutice pentru anumite boli ereditare.