De ce este atât de importantă depistarea bolii înainte de apariția simptomelor

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală genetică ce afectează neuronii motori, celulele nervoase care controlează mișcările musculare. În formele severe, copiii pot dezvolta slăbiciune musculară progresivă, dificultăți de înghițire și probleme respiratorii.

Boala este asociată, în majoritatea cazurilor, cu modificări ale genei SMN1. Deși este rară, consecințele pot fi severe atunci când diagnosticul este stabilit târziu, după ce afectarea neuronilor motori a progresat.

Screeningul neonatal permite identificarea copiilor care ar putea avea această afecțiune înainte să apară manifestările clinice. Un rezultat suspect necesită investigații suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.

Potrivit Serviciului Național de Sănătate din Marea Britanie, există tratamente care pot modifica evoluția bolii. Administrarea acestora cât mai devreme, în funcție de indicația medicală, poate îmbunătăți perspectivele de dezvoltare ale copiilor afectați.

Un laborator creat în pandemie, transformat într-un serviciu pentru nou-născuți

Proiectul premiat la Romanian Healthcare Awards poartă numele „Adaptarea Laboratorului de biologie moleculară pentru screeningul atrofiei musculare spinale”.

În loc să renunțe la infrastructura dezvoltată în perioada pandemiei, Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu a utilizat resursele existente pentru o nouă activitate medicală. Laboratorul poate efectua teste genetice necesare identificării precoce a bolii, contribuind la reducerea dependenței de centrele medicale din București.

La implementarea programului au participat echipa laboratorului de biologie moleculară, coordonată de dr. Ștefan Cristea, și echipa de neurologie pediatrică, condusă de dr. Gabriela Vișa. Proiectul a implicat și medici pediatri, geneticieni și conducerea spitalului, reprezentată de managerul dr. Camelia Grigore.

Asociațiile partenere ale unității medicale au contribuit prin donații la dezvoltarea infrastructurii necesare testării.

Un model de prevenție care ar putea ajuta și alte spitale

Cele 2.207 teste efectuate reprezintă un rezultat concret al programului. Datele publicate până acum nu precizează însă câți nou-născuți au avut rezultate suspecte, câte diagnostice au fost confirmate sau câți copii au început tratamentul în urma screeningului.

Aceste informații ar permite evaluarea mai detaliată a impactului medical. Până atunci, proiectul demonstrează că infrastructura existentă într-un spital poate fi adaptată pentru servicii noi, cu beneficii directe pentru pacienți.

Premiul obținut de Spitalul Clinic de Pediatrie Sibiu aduce în atenție o investiție în prevenție și diagnostic precoce. Pentru familii, posibilitatea de a identifica rapid o afecțiune gravă, înainte de apariția simptomelor, poate face o diferență importantă în accesul la îngrijire și tratament.