Oamenii de știință au tratat o tulburare ereditară folosind editarea genetică Crispr

Tehnica de editare genetică Crispr a fost folosită pentru a trata persoanele care suferă de o tulburare ereditară debilitantă caracterizată prin umflături, ceea ce conferă posibilitatea ca aceeași tehnică să poată fi folosită pentru combaterea unui mare număr de boli.

Prima fază de testare a arătat că o doză din remediu a dus la o reducere uriașă a crizelor de angioedem pentru un grup mic de pacienți din Marea Britanie, Olanda și Noua Zeelandă.

”Se pare că tratamentul cu doză unică oferă un tratament permanent pentru simptomele foarte grave ale pacienților cu angioedem ereditar”, a declarat Hilary Longhurst, liderul grupului de cercetători.

Tratamentul vizează gena KLKB1, care joacă un rol crucial în angioedemul ereditar. Aceasta produce plasmă prekallikreină, un compus considerat a face parte din procesul biochimic care provoacă atacurile de umflare.

Cei 10 pacienți din grupul de studiu au suferit, în medie, o reducere a atacurilor cu 95% după primirea tratamentului. Aceștia vor rămâne sub observație vreme de 15 ani, pentru a putea fi evaluate siguranța și eficacitatea pe termen lung a terapiei.

Angioedemul ereditar declanșează crize paralizante de umflare, care pot provoca dificultăți de respirație și chiar pot fi fatale. Este o afecțiune rară, care se estimează că afectează una din 50.000 de persoane. (FT)